肌营养不良症，常染色体隐性遗传，伴有心肌病和三角舌； MDRCMTT

• 肌营养不良症，肢带，2W 型； LGMD2W

有证据表明常染色体隐性肌营养不良症伴心肌病和三角舌（MDRCMTT） 是由染色体 2q14 上的 LIMS2 基因（607908） 的复合杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。

▼ 说明

常染色体隐性遗传性肌营养不良症伴心肌病和三角舌（MDRCMTT）是一种常染色体隐性遗传性肌肉疾病，其特征是在儿童时期出现严重且进行性的肌肉无力和萎缩，导致丧失孤立行走能力。 患者还可能患有扩张型心肌病，并患有舌尖较小的巨舌症，导致舌头呈三角形（Warman Chardon 等人的总结，2015）。

▼ 临床特征

沃曼·查登等人（2015） 报道了 2 名成年同胞，他们的父母均具有北欧血统，但没有亲属关系，他们在 5 岁时出现进行性近端肌无力。 两人都有正常的早期运动发育。 特征包括小腿肥大，下肢和上肢无力，进展为严重的四肢瘫痪； 两人都在 12 岁时坐上了轮椅。这种无力始于近端，但最终也累及上肢和下肢的远端肌肉。 35 岁时，弟弟被诊断出患有症状性扩张型心肌病并伴有运动功能减退； 姐姐患有无症状的中度扩张型心肌病。 心脏 MRI 显示纤维化改变。 两名患者都患有巨舌症，但舌尖处不太明显，使舌头呈三角形。 血清肌酸激酶升高； 肌肉活检显示营养不良的特征，包括纤维尺寸变化、分散的坏死纤维和结缔组织增加。 妹妹的肌肉影像显示严重的肌肉萎缩和脂肪浸润，符合肌营养不良症。 认知未受影响。

▼ 遗传

Warman Chardon 等人报道了 MRDCMTT 在家庭中的遗传模式（2015）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Warman Chardon 等人有 2 名同胞，由无血缘关系的父母所生，患有 MDRCMTT（2015） 鉴定了 LIMS2 基因中的复合杂合突变（607908.0001 和 607908.0002）。 这些突变是通过外显子组测序发现的，并通过桑格测序证实，与家族中的疾病分开。 未对这些变异进行功能研究，但 1 名患者的骨骼肌活检显示，与对照组相比，Z 盘处的 LIMS2 蛋白免疫染色显着减少。