WT 肢体血液综合症

冈萨雷斯等人（1977）报道了两个姓氏以W和T开头的家庭，其中多名成员患有严重的发育不全性贫血、先天性畸形和白血病。 区分这种情况与范可尼贫血（227650） 的重要特征是常染色体显性遗传和不存在染色体断裂。 此外，先天异常也有些不同。 W家族是通过一名没有先天异常的13岁女孩查出的，她在11.5岁时患上急性淋巴细胞白血病。 她的父亲双侧患有 V 型指趾畸形，26 岁时被发现患有难治性全血细胞减少症，并导致 1 年后死亡。 他的大哥出生时患有肘部和手部先天性畸形，一直健康到 38 ，当时他被发现患有特发性贫血，并演变成难治性全血细胞减少症。 他去世时享年42岁。 他们的母亲因白血病去世，享年 71 岁。 T家的产妇出生时双手畸形，21个月时发现贫血并接受输血。 几位父亲亲戚有严重的手部异常和儿童贫血史。 祖父51岁时因急性单核细胞白血病去世。 冈萨雷斯等人（1977） 得出的结论是，一些早期报道的假定范可尼贫血实际上是 WT 综合征的实例。 例如，McDonald 和 Goldschmidt（1960） 报道了 3 名儿童及其母亲在儿童时期患有严重贫血症。 所有孩子的拇指都有异常。 McDonald 和 Mibashan（1968） 报告说，其中 2 名儿童从严重的血液学异常中自然康复。

史密斯等人（1987）描述了第三个家庭。 这名 13 岁男性先证者被转诊评估可能的范可尼贫血，其双侧拇指缺如，手指屈曲挛缩、不规则色素沉着、桡尺骨性联结和双侧感音神经性听力损失。 核型为47，XXY； 使用断裂剂进行的细胞遗传学研究结果为阴性。 该家族的其他 9 名成员（跨越 3 代）也受到了影响，其症状包括暂时性贫血和慢性贫血和/或拇指桡骨缺陷、发育不全或缺如。 在 10 名受影响的个体中，4 人同时存在血液学和放射学异常，5 人仅存在径向缺陷。 Shahidi（1987） 与 Fanconi 贫血和先天性角化不良（305000） 进行了比较。