核孔蛋白，50-KD； NUP50

• NPAP60，大鼠，同系物； NPAP60L

HGNC 批准的基因符号：NUP50

细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:45,163,925-45,188,017（来自 NCBI）

▼ 说明

核孔复合体（NPC）允许大分子通过核膜双向转移。 至少有 50 到 100 种不同的多肽（称为核孔蛋白）与这种重要的核膜结构相关。

▼ 克隆与表达

Trichet 等人使用外显子捕获和基因组序列分析来识别 22q13.3 内的基因（1999） 鉴定出 NUP50 是大鼠 Npap60 的人类同源物，与酵母 Nup2 蛋白关系较远，属于 FG（phe-gly） 核孔蛋白家族。 作者分离出对应于整个 NUP50 编码序列的 cDNA。 推导的 468 个氨基酸的 NUP50 蛋白包含 5 个 FG 重复序列。 NUP50 与大鼠 Npap60 具有 70% 的序列同一性。 然而，NUP50的C末端比Npap60长87个氨基酸。 对各种人体组织的 Northern 印迹分析检测到几种具有不同组织特异性的 NUP50 转录本：2-kb 转录本在所有测试组织中低水平表达，但在睾丸、外周血白细胞和胎儿肝脏中表达相当高； 2.8-kb 转录物在所有测试组织中表达，但在睾丸中表达最高； 仅在外周血白细胞中表达的 4-kb 转录物； 在所有测试组织中以相似水平表达的 5-kb 转录物； 以及在脾脏、睾丸、卵巢和血液白细胞中微弱表达的 8 kb 转录物。 此外，RT-PCR 检测到胎儿大脑中的 8 kb 转录本。 特里谢等人（1999） 发现 NUP50 转录物使用至少 3 个替代多聚腺苷酸化位点，并且可能具有替代 5 素末端； 他们没有检测到选择性剪接。

▼ 基因功能

许多核靶向蛋白通过 输入蛋白-α:输入蛋白-β 异二聚体转运通过 NPC（参见 602738）。 林赛等人（2002） 表明 NUP50（一种以前被认为是 NPC 的结构成分的蛋白质）是一种 RAN（601179） 结合蛋白，也是 输入蛋白-α:输入蛋白-β 介导的导入的辅助因子。 NUP50 是一个三稳态开关，可在绑定模式之间交替。 C 末端通过 RAN-GTP 结合 输入蛋白-β。 N 末端结合 输入蛋白-α 的 C 末端，而中心结构域结合 输入蛋白-β。 NUP50:输入蛋白-α:输入蛋白-β 结合货物并可以刺激核输入。 内源性 NUP50 可以穿梭并且可以从核膜的细胞质侧进入。 这些发现确定 NUP50 是 输入蛋白-α:输入蛋白-β 核输入的辅助因子，并且是 输入蛋白 复合物的亚基。

▼ 基因结构

特里谢等人（1999） 确定 NUP50 基因包含 8 个外显子，跨度为 20.7 kb。

▼ 测绘

特里谢等人（1999） 指出小鼠 Npap60 基因定位于 15 号染色体，该区域与人类 22q13.3 显示同线性。