白介素 1 受体,II 型; IL1R2
白细胞介素 1 受体,β,II 型; IL1RB
HGNC 批准的基因符号:IL1R2
细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:101,991,960-102,028,544(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
麦克马汉等人(1991) 使用表达克隆方法分离编码 II 型 IL1 受体的人和鼠 cDNA 克隆。 发现成熟受体由配体结合部分组成,配体结合部分由 3 个免疫球蛋白样结构域、单个跨膜区域和 29 个氨基酸的短胞质结构域组成。 最后一个与 I 型受体(IL1RA; 147810) 的 215 个氨基酸胞质结构域形成对比,表明这 2 个受体可能与不同的信号转导途径相互作用。 两种 IL1 受体在进化中似乎都非常保守,并且定位到相同的染色体区域。 I型受体的分子量约为8万; II型受体的数量约为60,000。
▼ 基因功能
科洛塔等人(1993) 报道了他们解释的结果,表明白介素-1 通过 I 型受体作用于骨髓单核细胞,而 II 型受体通过充当 IL1 的诱饵靶标来抑制 IL1 活性。
▼ 基因结构
Dale 和 Nicklin(1999) 通过辐射杂交作图表明,IL1R1(147810)、IL1R2、IL1RL2(604512)、IL1RL1(601203) 和 IL18R1(604494) 映射至 2q12,并以相同方向转录,其中 IL1R2 向簇转录。
▼ 测绘
麦克马汉等人(1991) 通过体细胞杂交和原位杂交研究,将 II 型 IL1 受体定位到染色体 2q12-q22。 IL1A(147760) 和 IL1B(147720) 是白细胞介素 1 的人类基因,对应到 2q13-q21。 两个 IL1R 基因定位于小鼠 1 号染色体; 与人类不同,小鼠 Il1 基因对应到单独的染色体,即 2 号染色体。
▼ 分子遗传学
郝等人(2004) 进行了一项大规模病例对照研究,在 300 名患有 PTD 的母亲和 458 名足月分娩的母亲中探讨了 426 个单核苷酸多态性(SNP) 与早产(PTD) 的关联。 最终的单倍型分析中包括二十五个候选基因。 黑人中的 IL1R2、白人中的 NOS2A(163730) 和西班牙裔中的 OPRM1(600018) 基因单倍型仅与这些特定种族群体中的 PTD 相关。