乙酰血清素甲基转移酶样； ASMTL

乙酰血清素甲基转移酶样，X-连锁； ASMTLX

HGNC 批准的基因符号：ASMTL

细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:1,403,139-1,453,756（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

里德等人（1998） 指出，截至他们报告时，X 染色体（PAR1） 上的假常染色体区域内已鉴定出 9 个基因和 1 个假基因。 其中只有 ASMT（300015） 和 XE7（312095） 两个基因被定性为“单”基因，而所有其他基因在基因组中都有近亲或在 PAR1 内重复。 在这方面，里德等人（1998） 分离出一种新的假常染色体基因 ASMTL（N-乙酰血清素 O-甲基转移酶样），与 ASMT 基因显示出显着的同源性。 ASMT 是一种催化褪黑激素合成最后一步的酶，褪黑激素是一种通过诱导昼夜节律来降低体温并促进入睡的激素。 它仅在大脑、视网膜和松果体中表达。 除了 ASMTL 与 ASMT 在 3 引物部分具有同源性外，ASMTL 的 N 末端部分与枯草芽孢杆菌的多拷贝相关丝化（maf） 蛋白的全长和大肠杆菌的 orfE（参与细胞分裂和生长调节的基因产物）相似。 二分结构表明 ASMTL 是基因融合事件的产物，在此期间两个不同的全长基因连接形成单个基因。 里德等人（1998） 还检测到 ASMT 的 1 个外显子（1A） 与另一个假常染色体基因 XE7 中的外显子 3 的同一性。 数据表明，外显子重复、外显子改组以及基因融合可能代表了假常染色体区域进化的共同特征。

▼ 测绘

里德等人（1998） 发现 ASMTL 位于 ANT3（300151） 的附近。 最初的 cDNA 选择方法中使用的粘粒不仅包含 ASMTL 的 3 引物末端，还包含整个 ANT3 基因。 ANT3 已被证明与距离端粒约 1,300 kb 的 CpG 岛相关。 测序表明 ASMTL 的 5-prime 末端距 Xptel 约 1,350 kb。 因此，同源基因 ASMTL 和 ASMT（之前从 Xptel 定位到 1,700-1,800 kb）位于 PAR1 中部的 500 kb 范围内。

▼ 进化

人类 Y 染色体是重组频率的一个极端例子。 Y 染色体在其大部分长度上实际上是一条非重组染色体。 然而，在其远端，在 2 个 X-Y 同源假常染色体区域（PAR1 和 PAR2）内，重组频率极高。 事实上，Xp/Yp 上的 PAR1 在人类基因组中雄性减数分裂中表现出最高的重组率之一。 这是因为雄性在 PAR1 的 2.6-Mb 区域内有一个强制性的交换（Rappold 总结，1993）。

已在人类 Y 染色体的非重组部分描述了在睾丸中特异表达的基因家族的优势（Lahn 和 Page，1997）。 这引发了人们对导致它们产生的进化力量以及所涉及的分子机制的疑问。 相比之下，Y 重组部分中基因和基因家族的进化可能遵循非常不同的原则。 例如，高频率的重组可能使该区域更容易发生不等交叉，从而导致祖先 PAR1 区域的基因重复（Rappold 总结，1993）。