TBC1域家族,会员3F; TBC1D3F
HGNC 批准的基因符号:TBC1D3F
细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,428,612-36,439,521(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
通过基因组序列分析,Hodzic 等人(2006) 在 17 号染色体上鉴定了 TBC1D3 基因的 8 个旁系同源物(参见 607741),包括 TBC1D3F,他们将其称为旁系同源物 E。所有 TBC1D3 旁系同源物都编码推导的 549 个氨基酸的蛋白质,但旁系同源物中 6 个残基的错义变化导致 5 种不同的 TBC1D3 亚型。 TBC1D3F 和 TBC1D3E(610808) 基因编码相同的蛋白质。 TBC1D3 旁系同源物似乎在人体组织中存在差异表达。
▼ 测绘
通过基因组序列分析,Hodzic 等人(2006) 在染色体 17q12 上鉴定出 8 个 TBC1D3 旁系同源物,包括 TBC1D3E 基因。 旁系同源物分为 2 组,每组 4 个基因,每个簇的大小约为 400 kb。