耳聋，常染色体隐性遗传 21； DFNB21

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明常染色体隐性遗传的感音神经性语前非综合征性耳聋（DFNB21） 是由编码 α-tectorin（TECTA; 602574） 的基因突变引起的。 TECTA 突变还会导致常染色体显性听力损失（DFNA12; 601543）。

▼ 临床特征

穆斯塔法等人（1999） 研究了一个属于什叶派社区的黎巴嫩家庭，其中 9 名成员患有语前严重至极重度感音神经性孤立性耳聋。

Naz 等人在一项针对 2 个患有 DFNB21 的近亲家庭（其中 1 个来自伊朗，1 个来自巴基斯坦）的研究中（2003） 得出结论，TECTA 基因突变的纯合性特征是独特的平坦至浅 U 形听力图。

Meyer 等人在 3 个患有 DFNB21 的伊朗近亲家庭中（2007） 观察到类似的表型，其特征是语前、对称的中度至重度听力损失，跨频率有中频下降。

▼ 测绘

通过对黎巴嫩家族中分离常染色体隐性非综合征性耳聋的连锁分析，Mustapha 等人（1999） 将耳聋基因座（指定为 DFNB21）对应到染色体 11q23-q25。

▼ 分子遗传学

Mustapha 等人通过对黎巴嫩家族中的 TECTA 基因进行序列分析，将非综合征性耳聋对应到 11q23-q25（1999） 鉴定了供体剪接位点突变的纯合性（602574.0003）。

Naz 等人在来自 2 个患有 DFNB21 的近亲家庭的受影响成员中，其中 1 名来自伊朗，1 名来自巴基斯坦（2003） 分别鉴定了 TECTA 基因中 649insC（602574.0006） 和 6037delG（602574.0007） 突变的纯合性。

Meyer 等人在 3 个患有常染色体隐性遗传性非综合征性听力损失（NSHL） 的伊朗近亲家庭中，显示 DFNB21 基因座的血统纯合性（2007） 分别鉴定了 TECTA 基因中 3 个不同截短突变的纯合性。 作者得出结论，TECTA 突变是伊朗人群中常染色体隐性遗传 NSHL 的常见原因，并导致可识别的音频特征。