卷曲-螺旋-螺旋-卷曲-螺旋-螺旋结构域蛋白6； CHCHD6

• 卷曲螺旋嵴形态蛋白 1； CHCM1
• 线粒体接触位点和嵴组织系统，25-KD 亚基； MIC25
• MICOS 复合体，25-KD 亚基

HGNC 批准的基因符号：CHCHD6

细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:126,704,240-126,960,420（来自 NCBI）

▼ 说明

CHCHD6 是线粒体内膜的一种蛋白质，在确定线粒体嵴的形态方面发挥着作用（An et al., 2012）。

▼ 克隆与表达

Xie 等人使用 SDS-PAGE 和质谱法鉴定与人心脏线粒体中的线粒体内膜蛋白丝裂蛋白（IMMT; 600378） 共沉淀的蛋白质（2007） 确定了 CHCHD6。 推导的 235 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 26.4 kD。

安等人（2012） 报道称 CHCHD6 蛋白（他们称之为 CHCM1）具有 N 端肉豆蔻酰化位点，随后是 DUF737 结构域和带有 2 个 C（x9）C 基序的 C 端卷曲螺旋螺旋（CHCH） 结构域。 免疫组织化学分析和细胞分级显示 CHCM1 定位于人类细胞系中的线粒体。 对从人 RKO 结直肠癌细胞中分离的线粒体进行亚分级和提取，然后进行蛋白质印迹分析，结果表明 CHCM1 是一种线粒体内膜蛋白。

▼ 基因功能

Xie 等人使用针对 mitofilin 的单克隆抗体，然后进行 SDS-PAGE 和质谱分析（2007） 鉴定了人心脏线粒体中的一种蛋白质复合物，除了 mitofilin 之外，还包括 SAMM50（612058）、metaxin-1（MTX1; 600605）、metaxin-2（MTX2; 608555）、CHCHD3（613748）、CHCHD6 和 DNAJC11（614827）。

安等人（2012） 发现外源性和内源性 CHCM1 与人类细胞系中的丝裂蛋白、DISC1（605210） 和 CHCHD3 相互作用。 突变分析表明，C 端 CHCH 结构域是 CHCM1 与 mitofilin 相互作用所必需的。 CHCM1 的敲低降低了 mitofilin 的蛋白质含量，并以类似于但不同于 mitofilin 敲低后观察到的方式改变了线粒体嵴的形态。 CHCM1 的耗竭会降低细胞生长并诱导线粒体功能障碍，从而导致耗氧量和 ATP 合成减少。 敲低 mitofilin 降低了 CHCM1 蛋白水平，表明这 2 种蛋白彼此稳定。 安等人（2012） 得出结论，CHCM1 和 mitofilin 共同作用来调节线粒体嵴形态。

▼ 测绘

Hartz（2014） 根据 CHCHD6 序列（GenBank BC006123） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 CHCHD6 基因对应到染色体 3q21.3。