近视 3，常染色体显性遗传； MYP3

细胞遗传学位置：12q21-q23 基因组坐标（GRCh38）：12:71,100,001-108,600,000

▼ 说明

近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物体的光线聚焦在视网膜前面，来自近处物体的光线聚焦在视网膜上； 因此，远处的物体是模糊的，而近处的物体是清晰的（Kaiser 等人的总结，2004）。

有关近视易感性的遗传异质性的讨论，请参阅 160700。

▼ 临床特征

杨等人（1998） 报道了一个德国/意大利大家族分离出常染色体显性高度近视（屈光不正大于或等于 -6.00 屈光度）。 该家族没有结缔组织异常的临床证据表明斯蒂克勒综合征（108300）或马凡综合征（154700），这两种综合征都以近视为特征。 诊断近视的平均年龄为5.9岁。 受影响个体的平均球面屈光度为-9.47 屈光度。

▼ 测绘

在一个分离常染色体显性高度近视的德国/意大利大家庭中，Young 等人（1998） 证明了该疾病与染色体 12q21-q23 的联系。 对于标记 D12S1706 和 D12S327，2 点连锁分析的最大 Lod 得分为 3.85，重组分数为 0.0010。 重组事件在 12q21-q23 上定义了第二个常染色体近视基因的 30.1-cM 间隔。 杨等人（1998）指出，核心蛋白聚糖（DCN；125255）（对应到染色体12q23）和光蛋白聚糖（LUM；600616）（对应到染色体12q21.3-q22）作为候选基因。 它们是小间质蛋白聚糖家族的成员，在各种组织的细胞外基质中表达。 两者都与胶原蛋白相互作用并限制原纤维直径的增长。 硫酸皮肤素蛋白多糖-3（DSPG3；601657）定位于 12q21，是另一种在软骨、韧带和胎盘组织中表达的小型间质蛋白多糖。 杨等人（1998） 表明巩膜的纤维形成可能受到这些候选蛋白突变的影响，正如在结缔组织疾病如斯蒂克勒综合征和马凡综合征中所证明的那样。

林等人（2010） 在 182 名受影响的台湾华人个体和 78 名台湾华人对照者中，分析了 LUM 基因的 4 个启动子 SNP（601T-C、-59CC/-、-628delA、-1554T-C）与高度近视（定义为 -6.5 屈光度）的关联。 他们发现 2 组之间 4 个 SNP 的 4 个单倍型分布存在显着差异（校正 p 值小于 2.3 x 10（-4））； 逐步回归分析并未显示 4 种多态性中的任何一种对近视的影响比其他多态性更大。

Lin 等人对 201 名高度近视的台湾华人和 86 名匹配对照者进行了一项研究（2010） 发现 LUM 基因中的 SNP 1567C-T 在患者和对照受试者之间显示出显着差异（p = 0.0016）。 单倍型分析显示，近视患者中这种多态性和之前发现的 LUM 多态性（Lin 等人，2010）显着较高（p 小于 0.0001）。 林等人（2010）确定1567T多态性的报告基因活性低于1567C。

Metlapally 等人在 265 个多重近视家庭的 1,023 名受影响个体中进行了研究，其中包括 628 名高度近视个体（2010） 使用染色体 12q22-q24.1 上候选基因 IGF1（147440） 中的 13 个 SNP 进行基因分型。 IGF1 3素非翻译区中的 rs6214 SNP 显示与高度近视和任何近视表型均显着相关（两者的校正 p = 0.002）。