脱发-智力障碍综合症3； APMR3

脱发-智力发育迟缓综合征 3

细胞遗传学定位：18q11.2-q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:21,500,001-39,500,000

有关脱发智力障碍综合征遗传异质性的讨论，请参阅 APMR1（203650）。

▼ 临床特征

瓦利等人（2007） 报道了一个巴基斯坦近亲家庭患有常染色体隐性遗传性智力障碍并伴有广泛性脱发。 受影响的个体在出生时完全没有头皮毛发，并且没有眉毛、睫毛、腋毛和阴毛。 牙齿、指甲、出汗和听力均正常。 所有受影响的人均患有严重智障（智商从 25 到 30）并且存在行为问题。 杂合子携带者有正常的头发并且不受影响。

▼ 测绘

通过对患有常染色体隐性脱发和智力低下的巴基斯坦家族进行全基因组连锁分析，Wali 等人（2007） 在染色体 18q11.2-q12.2 上鉴定了一个基因座，他们将其命名为 APMR3（D18S1102 的最大 2 点 lod 得分为 3.03）。 多点连锁分析导致候选区域中多个标记的最大对数值为 4.03。 D18S866 和 D18S811 之间候选区域的大小为 10.9 cM（12.7 Mb）。 对该区间内的9个候选基因进行序列分析，未发现任何致病突变。