四体性 15q26

细胞遗传学位置：15q26-qter 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189

这种畸形状况是由染色体 15q26-qter 四体性引起的。

▼ 临床特征

利维等人（2012） 报道了 4 例 15q26 四体性患者，并回顾了描述另外 10 例病例的文献。 他们将四体表型与 Shprintzen-Goldberg 综合征（182212） 进行比较，发现面部格式塔不同。 Levy 等人的所有 4 例（2012）没有镶嵌现象的证据。 在所有报告中，男性和女性的数量相等。 对于 Levy 等人的病例，评估患者的年龄范围为 9 至 32 岁（2012），审查病例从子宫内到 10 年。 子宫内报告指出子宫生长受限（IUGR）； 所有其他患者的出生体重正常或增加，出生身长正常或增加。 Levy 等人报告的所有 4 例病例（2012） 和另外 4 名患者具有典型的颅面形态，包括低位发育不良的耳朵、距离过大和/或外眦、下斜的睑裂、粗糙的不对称面容、突出的鼻子和宽鼻根以及突出的下巴。 所有可以进行评估的患者均存在发育迟缓。 Levy等人报告的4名患者（2012） 和其他大多数人患有颅缝早闭和/或颅骨畸形。 大多数人患有下颌后缩症。 接受评估的 7 名受试者中有 6 名出现中枢神经系统（CNS） 异常，包括脑积水、Dandy-Walker 畸形、空洞和脑萎缩。 没有人患有疝气。 大多数人患有蜘蛛指和/或弯曲指/挛缩。 仅 1 名患者出现胸廓异常。 Levy 等人没有报道过这些（2012），但另外 3 人患有先天性心脏缺陷。 Levy 等人报告的所有 4 名患者（2012） 但其他人中只有 1 人患有脊柱后凸/脊柱侧凸。 绝大多数人患有肾脏异常，包括马蹄肾、梗阻性尿路病和肾积水； 1 例患者患有双侧肾母细胞瘤。 利维等人（2012） 得出的结论是，15q26 四体性的标志性特征包括严重发育迟缓、颅缝早闭、marfanoid 习惯、粗糙的不对称面容、突出的鼻子和宽鼻根以及突出的下巴。 肾脏异常强烈暗示远端 15q 的畸形，但如果断点位于 15q25.3 远端，则可能不存在。 利维等人（2012） 指出 15q26 四体、Shprintzen-Goldberg 综合征和 Loeys-Dietz 综合征之间的临床相似性（见 609192），并建议将所有 3 种综合征纳入鉴别诊断。

▼ 细胞遗传学

Levy 等人描述了四名患者（2012） 具有 15q26 四体性，其形式是带有新着丝粒的倒置重复的多生染色体。 在所有情况下，15q 的重复部分在位置 100,276,767 处结束，但重复的起始位点各不相同，最近的位于 82,937,406，导致 17.3 Mb 的四体区域（15q25.2-q26.3），最远的位于 88,847,491，导致 11.4 Mb 的四体区域（ 15q26.1-q26.3）。