线粒体复合物 I 缺乏症，核型 33； MC1DN33

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 33（MC1DN33） 是由染色体 22q13 上的 NDUFA6 基因（602138） 的纯合或复合杂合突变引起。

▼ 临床特征

阿尔斯通等人（2018） 报告了 4 名无血缘关系的儿童患有线粒体复合物 I 缺乏症。 患者在生命的最初几周或几年内出现发育迟缓和/或神经系统恶化。 两名患者在婴儿期死亡； 另外2名患者无法站立、行走或说话，并出现视神经萎缩。

▼ 遗传

Alston 等人报道的 MC1DN33 在家族中的遗传模式（2018） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Alston 等人在 4 名患有线粒体复合物 I 缺乏核型 33 的不相关儿童中进行了研究（2018） 鉴定了 NDUFA6 基因（602138.0001-602138.0006） 中的纯合或复合杂合突变。 这些患者是通过 GeneMatcher 确定的，通过靶向下一代测序、全外显子组测序或全基因组测序发现的突变与家族中的疾病分开。 有 3 个移码突变、1 个无义突变、1 个蛋氨酸起始密码子的推定中断和 1 个错义突变。