自噬相关 12; ATG12

• 自噬 12，酿酒酵母，同源物
• APG12，酿酒酵母，同源物； APG12
• AGP12-LIKE； APG12L
• FBR93

HGNC 批准的基因符号：ATG12

细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:115,828,200-115,841,565（来自 NCBI）

▼ 说明

自噬是大量蛋白质降解的过程，其中细胞质成分（包括细胞器）被封闭在称为自噬体的双膜结构中，并被递送到溶酶体或液泡进行降解。 ATG12 是参与自噬的酵母蛋白的人类同源物（Mizushima 等，1998）。

▼ 克隆与表达

Ueno 等人通过寻找肺癌中经常缺失的 5q 染色体区域内的基因，（1998） 克隆了 ATG12，他们将其命名为 FBR93。

Mizushima 等人通过在 EST 数据库中搜索与酵母 Apg12 相似的序列，然后搜索 HeLa 细胞 cDNA 文库的 5-prime RACE（1998）克隆了ATG12。 推导的 140 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 15 kD。 ATG12 的 C 端一半与酵母 Apg12 具有显着相似性，包括 C 端甘氨酸的保守性，该甘氨酸参与酵母中的 Apg5（ATG5; 604261）-Apg12 缀合。 Northern 印迹分析在所有测试的组织中检测到 1.0、2.4、3.6 和 5.0 kb 的转录本。

▼ 基因功能

Mizushima 等人通过 COS-1 细胞共转染（1998） 发现 ATG12 与 ATG5 缀合。 蛋白质印迹分析检测到 ATG12-ATG5 缀合物的表观分子质量为 65 kD。 ATG12 的 C 末端甘氨酸与 ATG5 的中央赖氨酸（lys130） 缀合。 任一残基的突变都会消除缀合。

塔尼达等人（2002） 发现 ATG3（609606） 的过表达促进了 ATG12-ATG5 缀合物的形成，表明 ATG3 与 ATG12 缀合系统发生交叉对话。

▼ 测绘

上野等人（1998） 在跨越染色体 5q21-q22 的重叠群中鉴定了 ATG12 基因。