BLOC1 相关复合体，亚基 5； BORCS5

• BORC，子单元 5
• 杂合性缺失，12 号染色体，1 区； LOH12CR1
• 肉豆蔻酰化溶酶体蛋白； MYRLYSIN

HGNC 批准的基因符号：BORCS5

细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:12,357,078-12,471,233（来自 NCBI）

▼ 说明

BORCS5 是 BLOC1（参见 BLOC1S1, 601444）相关复合物或 BORC 的一个亚基，在调节溶酶体定位中发挥作用（Pu et al., 2015）。

▼ 克隆与表达

Pu 等人通过串联亲和纯化分离与 HeLa 细胞中的 BLOC1 亚基 BLOS2（BLOC1S3; 609768） 共纯化的蛋白质，然后进行质谱和数据库分析（2015） 鉴定了 BORCS5，他们将其称为 LOH12CR1 或 myrlysin。 推导的 196 个氨基酸的 BORCS5 蛋白具有 N 端肉豆蔻酰化序列和 C 端卷曲螺旋结构域。 数据库分析表明 BORCS5 在人体组织中普遍表达。 蛋白质印迹分析检测到所有小鼠组织和哺乳动物细胞系中都有不同的 Borcs5 表达。

▼ 基因功能

浦等人（2015） 确定 BLOCS5 是 BORC 的亚基，但不是 BLOC1。 其他 BORC 特异性亚基包括 lyspersin（BORCS6; 616599）、diaskedin（BORCS7; 616600） 和 MEF2BNB（BORCS8; 616601），而 BORC 亚基 BLOS1（BLOC1S1）、BLOS2、snapin（607007） 和可能的 KXD1（615178） 与BLOC1。 BORC 将小 GTP 酶 ARL8B（616596） 招募到溶酶体，并介导溶酶体沿微管正端向细胞外周的驱动蛋白依赖性运动。 BLOCS5 的敲低导致 ARL8B 从溶酶体解离，并使溶酶体塌陷到中心粒周围区域。 反过来，BORC 的损失减少了细胞扩散和细胞迁移。 BLOCS5 的缺失还会升高细胞脂化 LC3（MAP1LC3A；601242）的含量，表明 MTORC1 下游的自噬存在缺陷（参见 MTOR，601231）。 BLOCS5 需要肉豆蔻酰化才能与溶酶体结合。

▼ 测绘

Hartz（2015） 根据 BLOCS5 序列（GenBank AY037865） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 BLOCS5 基因对应到染色体 12p13.2。