泛素结合酶 E2 L1，假基因； UBE2L1

• 泛素结合酶 E2L 1
• 泛素结合酶 L-UBC；UBCL
• UBC4，酿酒酵母，同源物

HGNC 批准的基因符号：UBE2L1

细胞遗传学位置：14q22.3 基因组坐标（GRCh38）：14:55,229,193-55,229,936（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

罗宾逊等人（1995） 鉴定了一个编码人类泛素结合酶（E2） 的基因，他们将其命名为 L-UBC。该基因与酵母 UBC4 和他们称为 UBCH5（602961） 的人类基因高度同源。这些基因的功能是泛素化目标降解的特定蛋白质。在神经原纤维缠结和淀粉样斑块中经历异常加工的特定蛋白质的积累是阿尔茨海默病（参见 104300）大脑的典型病理特征。有人认为异常泛素化在这种疾病中发挥了作用。

莫伊尼汉等人（1996） 指出 Robinson 等人报道的 L-UBC cDNA（1995） 可能源自几乎相同的 UBE2L3（603721） 基因的转录。他们指出，与 UBE2L3 基因不同，UBE2L1 基因是无内含子的，并且在第 162 位包含“G”而不是“A”。

▼ 基因家族

泛素化途径是一个循环的 4 步过程，其功能是靶向特定细胞蛋白进行降解并调节其活性。该系统还需要处理 MHC 限制性 1 类抗原。罗宾逊等人（1995）指出该途径在所有细胞类型中起作用。许多蛋白质，例如 p53（191170），在没有泛素化的情况下对蛋白水解具有抵抗力。在该途径的第一步中，泛素 C 末端的 α-羧基在 ATP 依赖性步骤中通过硫醇酯键与泛素激活酶结合。编码此类酶的基因数量有限，例如 X 染色体上的 UBE1（314370）、3 号染色体上的 UBE1L（191325） 以及啮齿类动物（也可能是人类）Y 染色体上的 UBE1Y（489000）。在该路径的第二步中，“活化的”羧基通过硫基转移作用转移到许多 E2（UBC） 之一。酵母中已鉴定出大量 E2 基因（UBC 1-10）。不同的 E1 蛋白可能与特定的泛素结合酶（UBC 或 E2）相互作用。E2 可能是赋予泛素化途径靶蛋白特异性的蛋白质。在酵母中，通过突变体分析，某些 UBC 具有特定的生物学功能。在该途径的第三步中，E2 直接或在泛素蛋白连接酶（E3 家族）的帮助下催化靶蛋白中赖氨酸残基的 ε 氨基处的底物泛素化。罗宾逊等人（1995） 指出，在人类中，有 2 个密切相关的 UBC-2 基因，RAD6A（312180） 和 RAD6B（179095），分别对应到 X 染色体和 5 号染色体，

▼ 基因结构

莫伊尼汉等人（1996）指出UBE2L1基因是无内含子的。

▼ 测绘

通过体细胞杂交组的 PCR 分析和荧光原位杂交，Robinson 等人（1995） 将 UBE2L1 基因定位到染色体 14q24.3。