肾病综合征，10 型； NPHS10

10 型肾病综合征（NPHS10） 是由染色体 16p13 上的 EMP2 基因（602334） 纯合或复合杂合突变引起。

有关肾病综合征遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参见 NPHS1（256300）。

▼ 临床特征

吉等人（2014）报道了来自3个无关家庭的4名儿童期发病肾病综合征患者。 其中三名患者是土耳其血统，一名是非裔美国人。 所有患者均在 3 岁之前发病。 两名土耳其同胞在接受类固醇治疗后经常复发，但使用环磷酰胺治疗成功，在二十多岁的时候病情得到缓解，没有出现终末期肾病。 对 5 岁时非裔美国患者的肾活检显示疾病变化极小，电子显微镜分析显示足细胞足突广泛消失并伴有微绒毛变化。

▼ 遗传

Gee 等人报道的 NPHS10 在家庭中的遗传模式（2014） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Gee 等人在来自 3 个不相关的肾病综合征家族的 4 名患者中（2014） 鉴定了 EMP2 基因的纯合或复合杂合突变（602334.0001-602334.0003）。 第一个家族的突变是通过对 67 个患有该疾病的家族进行纯合性作图和全外显子组测序的结合发现的。 通过对 1,600 多名肾病综合征患者的 EMP2 基因进行测序，发现了其他 2 个家族的突变。 突变的表达未能挽救 emp2 缺失斑马鱼的心包积液的肾病综合征表型，这与功能丧失一致。 研究结果表明 EMP2 对于肾脏完整性是必需的。 体外敲除人足细胞和内皮细胞中的 EMP2 会导致 Caveolin-1（CAV1; 601047） 数量增加并减少细胞增殖。