异序，内脏，3，常染色体； HTX3

细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:105,000,001-114,200,000

一种常染色体形式的内脏异位性，称为 HTX3，已被定位到染色体 6q21。

▼ 说明

异位性（“heter”意为“其他”，“taxy”意为“排列”）或位置模糊，是一种发育状况，其特征是内脏器官的位置随机化，包括心脏、肺、肝脏、脾和胃。 这些器官相对于左右轴以及彼此之间随机定向（Srivastava，1997）。 异质性是一种临床和遗传上的异质性疾病。

有关内脏异质性遗传异质性的讨论，请参阅 HTX1（306955）。

▼ 临床特征

皮特斯等人（2001） 报道了一名患者，其胎龄 28 周时的常规超声检查显示房室间隔缺损和腹部反位。 出生后，患者发现心内膜、单心房房室间隔缺损（大房间隔缺损I型）、左房异构。 腹主动脉位于右侧。 下腔静脉位于左侧。 肝脏在左侧，胃和脾在右侧，存在肠旋转不良。

▼ 细胞遗传学

加藤等人（1996, 1997） 描述了与涉及 6q21 和 18q21.3（或 q22）的从头平衡易位相关的异位性。

在患有异位症的患者中，Peeters 等人（2001） 描述了一种从头开始的、明显平衡的相互易位，断点位于 6q21 和 20p13。 两名患者 6q21 上的断点位于同一染色体区域，最大跨度为 2 Mb。 皮特斯等人（2001） 推测这两个断点直接或通过长距离效应导致单个基因功能的破坏。

▼ 分子遗传学

关联待确认

Kato 等人报道，在异位症和从头相互易位的患者中，t（6;18）（q21;q21）（1996），皮特斯等人（2003） 发现 PA26 基因（SESN1; 606103） 被 6q21 断点破坏。 Northern 印迹分析显示该患者的 Epstein-Barr 病毒转化细胞系中 PA26 基因的表达降低。 对 40 名患有不明原因异位症的无关个体进行 PA26 基因突变分析，未能发现突变，表明 PA26 突变并不是异位症的常见原因。