血小板衍生生长因子受体样； PDGFRL

• 血小板衍生生长因子β样肿瘤
• 抑制器； PRLTS
• PDGRL

HGNC 批准的基因符号：PDGFRL

细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:17,576,433-17,643,144（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

某些癌症中染色体区域的频繁缺失表明缺失区域中存在肿瘤抑制基因。 藤原等人（1994） 在 8p22-p21.3 处鉴定了一个 600 kb 的区域，该区域在肝细胞癌（HCC）、结直肠癌（CRC；114500） 和非小细胞肺癌（NSCLC） 中通常被删除。 通过定位克隆，Fujiwara 等人（1995）从该区域分离出外显子样序列，并用它们作为探针来筛选胎儿肺和脑的cDNA文库。 其中一种分离的 cDNA，被作者命名为 PRLTS（PDGF 受体β样肿瘤抑制因子），在散发性 NSCLC 肿瘤的 DNA 中检测到体细胞重排。 从该 cDNA 预测的 375 个氨基酸的蛋白质在 NH2 末端具有疏水序列，这是信号肽的特征。 它与血小板源性生长因子受体-β（173410） 和 FMS 样酪氨酸激酶（FLT; 165070） 的胞外结构域分别显示 27% 和 25% 的同一性。 Northern 印迹分析检测到 PRLTS 作为 1.6 kb 转录物以低水平表达，并优先在某些组织中表达，包括结肠、肺和肝脏。

▼ 测绘

藤原等人（1995） 在染色体 8p22-p21.3 上鉴定出 PDGFRL 基因。

▼ 分子遗传学

藤原等人（1995） 在 2 个 HCC 和 1 个 CRC 中发现了体细胞错义和移码突变（604584.0001-604584.0002）。

▼ 等位基因变异体（2 个选定示例）：

.0001 结直肠癌，体细胞
PDGRL、HIS23TYR

在结直肠癌（114500） 肿瘤中，Fujiwara 等人（1995） 在 PDGRL 基因的密码子 23 处发现了体细胞突变，即 C 到 T 的转变，导致组氨酸被酪氨酸取代。

.0002 躯体肝细胞癌
PDGRL、2-BP DEL

在肝细胞癌（参见 114550）肿瘤中，Fujiwara 等人（1995） 发现了 PDGRL 基因中的体细胞突变，即密码子 175 处的 2-bp（TT） 缺失。