尾锚定蛋白因子 1 的引导进入; GET1
- 富含色氨酸的碱性蛋白; WRB
- 先天性心脏病 5 基因,前; CHD5,前
HGNC 批准的基因符号:GET1
细胞遗传学位置:21q22.2 基因组坐标(GRCh38):21:39,380,326-39,428,528(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
埃吉奥等人(1998) 使用直接 cDNA 选择从染色体 21q22.2-q22.3 中鉴定了 300 多个胎儿心脏和培养的心脏成纤维细胞 cDNA,以筛选可能导致唐氏综合症(190685) 患者先天性心脏缺陷的基因。 一个名为 WRB 的克隆编码了一种预测的 174 个氨基酸的蛋白质,pI 为 10.5。 WRB 蛋白具有富含色氨酸的 C 末端区域和潜在的核定位信号。 通过免疫荧光,Egeo 等人(1998) 将 WRB 定位于细胞核。 成人和胎儿组织的 Northern 印迹分析显示 WRB 作为 1.4-和 1.6-kb mRNA 广泛表达。
▼ 测绘
通过对基因组克隆和体细胞杂交体的分析,Egeo 等人(1998) 将 WRB 基因定位到染色体 21q22.3,靠近 HMG14(HMGN1; 163920)。