脊柱侧弯，孤立的，易感性，2； IS2

细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,100,001-22,700,000

▼ 说明

特发性脊柱侧凸是一种结构固定的脊柱横向弯曲，具有旋转成分。 通过 Cobb 方法（Weinstein，1994）的直立脊柱 X 线照片证明，至少有 10 度的弯曲。

有关孤立性脊柱侧凸遗传异质性的讨论，请参阅 181800。

▼ 测绘

Salehi 等人通过对一个 3 代意大利家庭进行全基因组扫描，其中 11 名成员患有特发性脊柱侧凸（2002） 将这种疾病对应到染色体 17p11.2（标记为 D17S799，在 theta = 0.00 时最大 2 点 lod 得分为 3.20）。 多点和单倍型分析确定了 D17S947 和 D17S798 之间约 20 cM 的临界间隔。 萨利希等人（2002） 在受影响的患者中发现 2 个乙酰肝素磺基转移酶基因 HS3ST3A1（604057） 和 HS3ST3B1（604058） 没有致病突变。