SCM 多梳类蛋白 2; SCML2

  • 中腿上的性梳,果蝇,同源样 2

HGNC 批准的基因符号:SCML2

细胞遗传学定位:Xp22.13 基因组坐标(GRCh38):X:18,239,313-18,355,118(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Montini 等人在构建人类染色体片段 Xp22 的转录图谱时(1999) 鉴定了编码果蝇“中腿性梳”(Scm) 基因同源物的 cDNA,该基因是多梳基因组(PcG) 的成员,编码同源异型基因正确表达所需的转录抑制因子。 蒙蒂尼等人(1999) 将基因命名为 SCML2(Scm-like 2)。 预测的 700 个氨基酸的 SCML2 蛋白包含 2 个 N 端 mbt 结构域(首次在果蝇 lethal(3) 恶性脑肿瘤基因产物中描述)和一个 C 端 SPM 结构域。 SPM 结构域存在于许多 PcG 成员中,并且被认为在蛋白质-蛋白质相互作用以及 PcG 蛋白质多蛋白质复合物的组装或稳定中发挥作用。 Northern 印迹分析显示,4.4 kb SCML2 mRNA 在多种人体组织中表达,其中在胎盘、胸腺和睾丸中表达水平最高。

▼ 测绘

通过序列分析,Montini 等人(1999) 发现 SCML2 基因位于 Xp22 上的另一个 Scm 同源物 SCML1(300227) 450 至 500 kb 处,并且这 2 个基因以相反的方向转录。 SCML1 和 SCML2 具有 81% 的核苷酸同一性。

蒙蒂尼等人(1999) 指出 SCML 簇代表 Xp22 区域基因簇的另一个例子,其中还包含 MIC2(313470) 基因家族和硫酸酯酶基因簇(参见 ARSF, 300003)。 Montini 等人使用荧光原位杂交(1999) 证明,2 个 SCML 基因在旧世界和新世界猴以及原猴中定位于同一区域,这表明导致 SCML 簇形成的复制事件发生在灵长类分化之前。