股骨-腓骨-尺骨综合征

尚未确定家族发生或相关的外源因素。 当收集与手臂畸形相关的股骨缺损病例时，会发现一种高度特异性的罕见手臂缺损模式，例如肱骨下端的 amelia、peromelia、肱桡骨连接以及尺骨和尺骨缺陷（Kuhne 等，1967）。 这种股骨疾病在这个国家被称为 PFFD（近端局灶性股骨缺陷）（Aitken，1969）并且可能是异质性的。 Lenz（1977）表示，他收集了350多个病例，没有发现家族发生或父母近亲结婚的情况。 伦茨等人（1993）分析了491个案例； 只有 1 个家庭有 2 名兄弟姐妹受影响。 Zlotogora 等人报告了另一起家族性病例（1983）。 Richieri-Costa 和 Opitz（1986） 报道了一对同卵双胞胎中的 FFU。 卡佩斯等人（1994） 在妊娠 24 周时通过超声检查诊断出 FFU 复合体。