贾切蒂综合症

Marfanoid 习惯以及特定语言和学习障碍

▼ 临床特征

贾凯蒂等人（2007） 报道了一个巴西家庭，其中一位母亲和她的 2 个女儿患有类马方习惯以及特定的语言和学习障碍模式。 个个身材高大，额头高，脸长，眼距短，鼻子细长，手脚细长。 神经心理发育和语言习得延迟； 智力测试显示分数在正常范围内，但作者表示，“补充评估显示视觉和听觉线索受损，理解力有轻微缺陷。” 父母没有血缘关系。

▼ 遗传

贾凯蒂等人（2007） 根据在 2 代中 3 名受影响的女性的发现，建议这种疾病为常染色体显性遗传，但指出不能排除 X 连锁显性遗传与男性表达减少或缺失的情况。