外胚层发育不良 15，缺汗/毛发型； ECTD15

有证据表明外胚层发育不良 15（ECTD15） 是由染色体 11q13 上的 CST6 基因（601891） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。

▼ 说明

一些外胚层发育不良在这里被归类为先天性疾病，其特征是 2 个或更多外胚层结构（毛发、指甲、牙齿和汗腺）发育异常，而没有其他全身发现。

外胚层发育不良-15（ECTD15） 的特征是儿童早期出现的毛发稀少，并且除了剧烈运动外不会出汗。 皮肤从出生起就干燥，成年后可能会出现湿疹。 其他特征包括睑缘炎和畏光（van den Bogaard et al., 2019）。

▼ 临床特征

范登博加德等人（2019） 报道了一名 10 岁的土耳其女孩和她的父亲，他们从出生起就经历了皮肤干燥、睑缘炎和畏光，并在 3 岁时出现进行性脱发，导致少毛症。 全身毛发稀疏且生长缓慢，两人都只有几根睫毛。 除非进行剧烈的体育锻炼，否则两名患者都无法出汗。 后来，父亲的手脚出现了湿疹。 两名患者均未表现出牙齿或指甲异常。 父亲的中腹前臂皮肤活检显示表皮和角质层增厚，角质层中的含水量模式比对照更不均匀。 染色切片显示真皮乳头层中胶原纤维密集，表皮中增殖细胞数量增加。 据报道，一位叔叔也受到了类似的影响。

▼ 遗传

van den Bogaard 等人报告的 ECTD15 在家庭中的遗传模式（2019） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

van den Bogaard 等人在土耳其近亲家庭中患有少汗/毛发型外胚层发育不良的父女中（2019） 进行了外显子组测序，并鉴定了 CST6 基因（Q121X; 601891.0001） 中与疾病分离的无义突变的纯合性。