尿素1B； UPK1B

HGNC 批准的基因符号：UPK1B

细胞遗传学位置：3q13.32 基因组坐标（GRCh38）：3:119,173,598-119,205,143（来自 NCBI）

▼ 说明

哺乳动物膀胱上皮的不对称单位膜（AUM）被认为参与强化和稳定尿路上皮顶端表面，从而防止膀胱扩张期间细胞破裂。 AUM 的主要蛋白质成分是 UPK1A（611557）、UPK1B、UPK2（611558） 和 UPK3（UPK3A; 611559）（Yu et al., 1994）。

▼ 克隆与表达

于等人（1994） 克隆了编码牛 Upk1a 和 Upk1b 的 cDNA，发现它们与 4 次跨膜（4TM） 或四跨家族中的蛋白质同源。 该家族的成员包括 CD37（151523）、CD53（151525）、CD63（155740） 和 CD151（602243），是包含 4 个预测跨膜结构域（TMD） 的整合膜蛋白。 Upk1a 和 Upk1b 的 TMD 3 和 4 通过长亲水环连接，其中包含 6 个高度保守的半胱氨酸残基和一个潜在的 N-糖基化位点。 于等人（1994） 指出所有 UPK 都具有较大的外质结构域但非常小的细胞质结构域。

芬奇等人（1997）通过PCR克隆了编码人UPK1B的部分长度cDNA。 该 693 bp cDNA 与牛 Upk1b 具有 91% 的同源性。

Lobban 等人使用 RT-PCR（1998） 发现 UPK1B 在所有检查的正常人尿路上皮细胞系中表达。 原位杂交显示正常人尿路上皮的浅层和中上层细胞中均存在 UPK1B。 在检查的非尿路上皮组织中未检测到表达。 与其他尿斑蛋白的表达相反，UPK1B 在肿瘤性尿路上皮中表达，并在中分化的移行细胞癌（TCC） 中高表达。

使用基于牛 Upk3 的引物，Yuasa 等人（1998） 从正常人膀胱总 RNA 中克隆了 UPK1B。 推导的蛋白质含有287个氨基酸。 RT-PCR 在正常和癌性尿路上皮组织中检测到 UPK1B 和 UPK3。 这两种基因也在 3 名转移性 TCC 患者的外周血中检测到，但在 9 名非转移性 TCC 患者或 3 名健康志愿者的外周血中均未检测到。

▼ 基因结构

奥尔斯堡等人（2002） 确定 UPK1B 基因包含 8 个外显子，跨度 31 kb。 外显子 1 是非编码的，内含子 1 跨度为 13 kb。 启动子区域包含 CAATT 框和 AP1（参见 JUN；165160）、AP4（600743）和 SP1（189906）的结合位点，但没有 TATA 框。 规范的 Poly（A） 信号和非规范的 Poly（A） 信号分别位于 ATG 下游约 17.5 和 18.4 kb 处。

▼ 测绘

通过放射性同位素原位杂交，Finch 等人（1997） 将 UPK1B 基因对应到 3q13.3-q21。 韦伯等人（1999） 将小鼠 Upk1b 基因定位到 16 号染色体。