突触融合蛋白 8; STX8

HGNC 批准的基因符号：STX8

细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:9,250,471-9,575,820（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

真核细胞中的大多数膜融合事件是由囊泡（v-SNARE）和靶膜（t-SNARE 或突触融合蛋白）上的 SNARE 蛋白介导的。 请参见 α-SNAP（603215）。 通过搜索 EST 数据库，Steegmaier 等人（1998） 鉴定了编码 突触融合蛋白-8 的小鼠和人类 cDNA。 预测的 236 个氨基酸的人类蛋白质与 突触融合蛋白-6（603944） 具有 23% 的同一性。 与其他突触融合蛋白一样，突触融合蛋白 8 通过 C 端疏水结构域锚定在膜上，并且似乎包含参与 SNARE 复合物形成的螺旋结构域（参见 SNAP29, 604202）。 Northern 印迹分析显示，突触融合蛋白-8 在所有测试的人体组织中均以 1.3 kb mRNA 的形式表达，其中在心脏中的水平最高。 当在哺乳动物细胞中表达时，突触融合蛋白-8 与内质网（ER） 标记物共定位。

▼ 基因功能

斯蒂格迈尔等人（1998） 得出结论，突触融合蛋白-8 在早期分泌途径中充当囊泡转移蛋白，可能介导从顺式高尔基体膜到内质网的逆行转运。 梭罗等人孤立地（1999） 在酵母 2 杂交筛选中分离出 突触融合蛋白-8 作为一种与 CFTR（602421） 蛋白的调节（R） 结构域相互作用的蛋白。

▼ 测绘

通过体细胞杂交体的分析和荧光原位杂交，Thoreau 等人（1999） 将 突触融合蛋白-8 基因对应到染色体 17p12。