FLT3-相互作用锌指蛋白 1； FIZ1

• FLJ14768

HGNC 批准的基因符号：FIZ1

细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,591,376-55,599,517（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Wolf 和 Rohrschneider（1999） 使用酵母 2-杂交系统来鉴定与 Flt3（136351） 胞质结构域相互作用的蛋白质，Flt3（136351） 是一种受体酪氨酸激酶，参与造血祖细胞的增殖和存活以及早期 B 淋巴祖细胞的分化。 Fiz1基因编码一个由500个氨基酸组成的蛋白质，预计分子量为52kD。 序列分析显示存在 11 个 C2H2 型锌指。 对来自不同小鼠细胞系和组织的 RNA 进行 Northern 印迹分析，检测到 2.6 kb 转录物的普遍表达。

▼ 基因功能

Wolf 和 Rohrschneider（1999） 确定 Fiz1 与 Flt3 的催化结构域结合，但不与结构相关的受体酪氨酸激酶 Kit（164920）、Fms（164770） 或血小板衍生生长因子受体（PDGFRA; 173490） 结合。 这种关联与激酶活性无关。 抗 Fiz1 抗体可识别 60 kD 的蛋白质，该蛋白质位于细胞核和细胞质中。

NRL（神经视网膜亮氨酸拉链；162080）是 Maf 亚家族的基本基序亮氨酸拉链转录因子。 NRL 调节多个视杆细胞特异性基因的表达，人类 NRL 基因的错义突变与常染色体显性视网膜色素变性有关。 米顿等人（2003） 使用酵母 2-杂交筛选将 Fiz1 鉴定为视网膜中的 NRL 相互作用蛋白。 在瞬时转染的猴肾细胞系中，Fiz1 抑制 NRL 介导的视紫质（180380） 启动子反式激活，但不抑制 CRX（602225） 介导的反式激活。 作者证实 Fiz1 和 Flt3 的 mRNA 和蛋白质在视网膜中表达。

▼ 测绘

Gross（2014） 根据 FIZ1 序列（GenBank BC132777） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 FIZ1 基因定位到染色体 19q13.42。