SR 相关 C 端结构域相关因子 8； SCAF8

• SR 相关 CTD 相关因素 8
• 前 mRNA 剪接 SR 蛋白 RA8
• KIAA1116

HGNC 批准的基因符号：SCAF8

细胞遗传学位置：6q25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:154,733,378-154,834,244（来自 NCBI）

▼ 说明

在 RNA 转录过程中，RNA 聚合酶 II（POLR2A；180660） 最大亚基的 C 端结构域（CTD） 在 YSPTSPS 序列的多个串联重复序列上动态磷酸化，该序列从酵母到人类都是保守的。 SCAF8 通过 YSPTSPS 序列内的磷酸丝氨酸-2 和 -5 与 POLR2A 的 CTD 结合，预计参与 RNA 剪接（Becker 等人总结，2008）。

▼ 克隆与表达

Kikuno 等人通过对从尺寸分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，（1999） 克隆了 SCAF8，他们将其命名为 KIAA1116。 推导的 1,271 个氨基酸蛋白与其大鼠直系同源物具有 92% 的同一性。 RT-PCR ELISA 检测到所有成人和胎儿组织中都有 SCAF8 中度至高表达，其中成人卵巢和脊髓中表达最高，其次是心脏、骨骼肌、肾脏和睾丸。 在特定的成人大脑区域中，杏仁核、胼胝体和丘脑中检测到最高表达。

贝克尔等人（2008） 报道 SCAF8 包含一个保守的 N 端 CTD 相互作用结构域（CID），随后是富含丝氨酸和精氨酸的结构域以及 RNA 识别基序。

▼ 基因功能

贝克尔等人（2008） 发现 POLR2A 的分离 CTD 与固定化的 SCAF8 重组 CID（SCAF8-CID） 结合。 CTD 的 YSPTSPS 基序内的 ser2 和 ser5 磷酸化增强了相互作用。 磷酸丝氨酸-2 是高亲和力结合的关键决定因素，但磷酸丝氨酸-5 也有贡献，尽管作用较弱。 贝克尔等人（2008） 解析了重组 SCAF8-CID 的晶体结构，无论是单独的还是与分离的 POLR2A CTD 形成的复合物。 SCAF8-CID 单独折叠成右手超螺旋排列的 8 螺旋束，并以 β 转角构象结合 Ser2 和 Ser5 磷酸化 CTD。 SCAF8-CID 中许多高度保守的残基与共晶结构中的 CTD 相互作用，但与磷酸丝氨酸-2 相互作用的残基不保守。 SCAF8-CID 和 CTD 的磷酸丝氨酸-5 之间没有观察到直接相互作用。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，Kikuno 等人（1999） 将 SCAF8 基因定位到 6 号染色体。

Hartz（2014） 根据 SCAF8 序列（GenBank AB029039） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 SCAF8 基因对应到染色体 6q25.2。