塞纳综合症

• 额鼻发育不良和 Virchow-Robin 间隙扩张

  ▼ 临床特征

Sener（1994） 描述了一名患有面部畸形、牙齿发育不全、牙齿咬合和颊系带的女孩。 此外，她的头发稀疏，指甲营养不良。 她的发育在 5 岁时一直正常，随后出现轻度发育迟缓。 MRI 扫描显示多个曲线结构的囊肿，代表极度扩张的 Virchow-Robin 间隙（由室管膜/软脑膜细胞排列的血管周围间隙）。 Sener（1994） 将其描述为一种独特的神经皮肤综合征。

林奇等人（2000） 描述了两名儿童，他们认为他们的情况与 Sener（1994） 所描述的情况相同。 两个孩子都是男性。 病例1出生时颈部水肿，前囟大，阴茎短，阴囊大，肛门靠前。 头颅超声显示胼胝体部分发育不全，肾脏超声显示骨盆萼系统轻度扩张。 4月龄时行双侧腹股沟疝修补术。 眼科检查显示左侧椎间盘发育不良，右侧椎间盘有一个小缺损。 他患有超距症，嘴宽，人中长而光滑，耳朵向后旋转。 他的头发又粗又脆。 牙齿不规则且尖。 核型、骨骼检查和代谢检查均正常。 病例2具有类似的畸形特征，但另外还有上牙槽缘的中线裂和2颗新生牙。 两名患者均出现发育迟缓。 两个孩子的 MRI 扫描显示白质内有多个囊性区域，从脑室辐射到卵圆叶，基底神经节、脑干和胼胝体不受影响。 林奇等人（2000） 观察到，他们病例的 MRI 扫描中囊性变化的分布反映了 Virchow-Robin 间隙的血管周围分布。 他们指出，在粘多糖贮积症中也描述了类似的 MRI 结果（见 607014）； 然而，他们的尿氨基酸筛查结果为阴性。

Winter（2001） 回顾了本条目和 243310 中现在列出的几份报告。他注意到这些病例之间有相当大的重叠，并建议它们代表一种称为脑额面部综合征的综合征，根据脑部 MRI 结果，该综合征由 3 种类型组成。 1 型脑部扫描的特点是脑室周围结节性异位。 在2型中，白质中有多个囊性区域以直角辐射到心室。 这些被解释为扩张的 Virchow-Robin 空间。 3型中，脑室周围结节性异位或囊性区域不存在。 维洛斯等人（2015） 认为 1 型和 3 型与 Baraitser-Winter 综合征相同（参见 243310）； 2 型对应于塞纳综合征。