鸟苷酸环化酶激活剂1C; GUCA1C

• 鸟苷酸环化酶激活蛋白、光感受器 3； GCAP3

HGNC 批准的基因符号：GUCA1C

细胞遗传学位置：3q13.13 基因组坐标（GRCh38）：3:108,907,792-108,955,195（来自 NCBI）

▼ 说明

鸟苷酸环化酶激活剂（GUCA），例如 GUCA1C，是属于钙调蛋白超家族的 Ca（2+） 结合蛋白。 视紫红质吸收光导致细胞内 cGMP 和 Ca（2+） 浓度降低。 GUCA 通过 Ca（2+） 的减少而被激活，并刺激鸟苷酸环化酶（GC） 以增加 cGMP 浓度（Haeseleer 等人总结，1999）。

▼ 克隆与表达

Haeseleer 等人使用与 GUCA1B（602275） 序列相似的 EST（1999） 从人视网膜 cDNA 文库中克隆了一种新的 GUCA，命名为 GUCA1C。 GUCA1C cDNA 编码推导的 209 个氨基酸的蛋白质，与 GUCA1A（600364） 和 GUCA1B 分别具有 57% 和 49% 的氨基酸相似性，计算分子量为 23.8 kD。 与其他 GUCA 一样，GUCA1C 在 gly2 处包含一个推定的 N-肉豆蔻酰化位点和 3 个参与 Ca（2+） 结合的推定 EF-hand 基序。 Northern 印迹分析检测到主要在视网膜中的 1.3 kb GUCA1C 转录本。

▼ 基因结构

与 GUCA1A 和 GUCA1B 一样，GUCA1C 基因包含 4 个外显子（Haeseleer 等，1999）。

▼ 基因功能

海瑟勒等人（1999） 证明GUCA1C 在低浓度Ca（2+） 下刺激视杆外段的光感受器GC，其敏感性与GUCA1A 相同。 虽然 GUCA1A、GUCA1B 和 GUCA1C 都激活 GC1，但只有 GUCA1B 和 GUCA1C 能够刺激 GC2。 越来越多的蛋白质监测视锥细胞和视杆细胞内 Ca（2+） 浓度的变化，这表明控制光感受器 GC 活性的复杂调节机制。

▼ 测绘

通过对人仓鼠体细胞杂交组和 FISH 的分析，Haeseleer 等人（1999） 将 GUCA1C 基因定位到染色体 3q13.1。 由于 GUCA1A 和 GUCA1B 位于尾对尾簇中的 6p21.1，因此表明存在祖先基因复制/易位事件。