富含脯氨酸的小蛋白 1B； SPRR1B

• CORNIFIN

HGNC 批准的基因符号：SPRR1B

细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,031,203-153,032,900（来自 NCBI）

▼ 说明

SPRR 家族的蛋白质，如 SPRR1B，是角化细胞包膜的组成部分，为复层鳞状上皮细胞提供保护性屏障功能（Cabral 等，2001）。

▼ 克隆与表达

吉布斯等人（1993） 发现富含脯氨酸的小蛋白 SPRR1 亚家族有 2 个基因，SPRR1A（182265） 和 SPRR1B。

马文等人（1992）表征了与最初从兔鳞状细胞文库分离的分化鳞状细胞中大量表达的mRNA相对应的cDNA克隆。 该基因编码一种称为 cornifin 的 14 kD 蛋白质，其脯氨酸（31%）、谷氨酰胺（20%） 和半胱氨酸（11%） 含量很高，并包含 13 个八肽重复，其 C 末端具有共有序列 EPCQPKVP。 原位杂交分析表明，mRNA 仅限于表皮的基底上层。

Cabral 等人使用 RT-PCR（2001）在培养的人角质形成细胞、食道和子宫颈中检测到SPRR1B高表达，在卵巢中表达较低，在皮肤或子宫中无表达。 在培养的人角质形成细胞中，钙诱导分化后 SPRR1B 表达上升。

▼ 基因功能

马文等人（1992） 报道，cornifin 似乎在兔鳞状分化细胞中作为交联包膜的成分发挥作用。 蛋白质的交联似乎是由 I 型转谷氨酰胺酶（TGM1；190195） 介导的。

▼ 测绘

吉布斯等人（1993） 报道说，所有 SPRR 基因，包括 SPRR1B，都在染色体 1q21-q22 上的 300 kb DNA 片段内紧密相连。

Cabral 等人使用长距离 PCR（2001） 将 SPRR1B 基因对应到跨越 170 kb 染色体 1q21 的 SPRR 基因簇。