糖皮质激素缺乏症3； GCCD3

• 家族性糖皮质激素缺乏症 3； FGD3
• 糖皮质激素缺乏症 2，前； GCCD2，前

细胞遗传学位置：8q11.2-q13.2 基因组坐标（GRCh38）：8:47,200,001-69,600,000

▼ 说明

家族性孤立性糖皮质激素缺乏症是一种肾上腺皮质功能衰竭，其特征是尽管血浆促肾上腺皮质激素（ACTH） 水平很高，但血浆皮质醇水平却非常低。 此外，肾上腺对ACTH的反应严重受损。 不存在盐皮质激素缺乏，肾素-血管紧张素系统不受影响（Genin 等人，2002 年总结）。

有关家族性糖皮质激素缺乏症的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 GCCD1（202200）。

▼ 测绘

杰宁等人（2002） 在 14 个糖皮质激素缺乏症家族中的 3 个家族中发现了与染色体 8q 连锁的证据，并且 MC2R 基因没有突变。 这 3 个家族是近亲，并且被他们称为 FGD2 的基因座可以通过标记 D8S285 和 D8S1718 之间的纯合性定位在跨越 8q11.2-q13.2 的 8.8-cM 区域中。

▼ 命名法

Genin 等人将非 MC2R 基因突变引起的孤立糖皮质激素缺乏症称为 2 型（2002）。 由于 MRAP 基因突变导致糖皮质激素缺乏（参见 609196），该形式在此被指定为 2 型，而对应到 8q11.2-q13.2 的形式被指定为 3 型。