钾通道,电压门控,ISK 相关亚族,成员 4; KCNE4

  • 最小钾离子通道相关肽 3; MIRP3
  • 水貂相关肽3

HGNC 批准的基因符号:KCNE4

细胞遗传学位置:2q36.1 基因组坐标(GRCh38):2:223,052,190-223,055,637(来自 NCBI)

▼ 说明

电压依赖性 K+(Kv) 通道包含 4 个成孔 α 亚基,可感知和响应电压变化并介导离子渗透。 KCNE 辅助亚基,例如 KCNE4,是含有单跨膜结构域的小型蛋白质,与 Kv 通道相互作用并调节 Kv 通道的活性。

▼ 克隆与表达

格鲁内特等人(2002)克隆小鼠Kcne4。 RT-PCR检测到Kcne4在小鼠子宫、14天胚胎组织、肾脏、小肠、肺和心脏中低表达。 随着循环次数的增加,RT-PCR 在所有检查的组织中检测到 Kcne4 的表达。

Teng 等人使用小鼠序列作为数据库搜索中的查询,然后进行 RT-PCR 以及胎儿和成人心脏 cDNA 文库的 5-prime 和 3-prime RACE(2003)克隆了全长KCNE4。 推导的 170 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 19 kD。 KCNE4 在其 N 末端具有典型的单跨膜结构域、跨膜区域后的特征性 PKC(参见 176960)磷酸化位点以及细胞内 C 末端。 它与小鼠 Kcne4 具有 90% 的同一性,与 KCNE1(176261) 具有 38% 的同一性。 Northern印迹分析检测到4.4-kb转录物在心脏、骨骼肌和肾脏中高水平表达,在胎盘、肺和肝脏中低水平表达,在脑和外周血白细胞中表达较弱。

▼ 基因功能

Grunnet 等人通过在爪蟾卵母细胞和 CHO-K1 细胞中共表达小鼠 Kcne4 和 Kcnq1(607542)(2002) 确定 Kcne4 完全抑制 Kcnq1 电流。 Kcne4 表达不会改变其他 Kcnq 通道产生的电流。

滕等人(2003) 确定 KCNE4 在非洲爪蟾卵母细胞异源表达后改变了 KCNQ1 的激活时间常数。

▼ 基因结构

滕等人(2003)确定KCNE4基因含有4个外显子。

▼ 测绘

通过电子 PCR,Teng 等人(2003) 将 KCNE4 基因定位到染色体 2q35-q36。