真核翻译起始因子 1A，X 连锁； EIF1AX

• 真核翻译起始因子 1A； EIF1A
• 真核翻译起始因子 4C； EIF4C

HGNC 批准的基因符号：EIF1AX

细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38）：X:20,124,524-20,141,837（来自 NCBI）

▼ 说明

小真核起始因子 eIF4C 参与翻译起始途径，在该途径中，它增强核糖体解离成亚基，并稳定起始子 Met-tRNA 与 40S 核糖体亚基的结合（Dever 等人总结，1994）。

▼ 克隆与表达

德弗等人（1994）纯化兔eIF4C并确定其氨基酸序列。 通过使用基于兔 eIF4C 序列的简并引物进行 PCR，他们分离出了编码 eIF4C 的部分人白血病 cDNA。 他们用部分 cDNA 筛选了白血病 cDNA 文库，并获得了与整个人类 eIF4C 编码区相对应的额外克隆。 预测的 144 个氨基酸的人蛋白序列与兔 eIF4C 的序列相同，除了单个位置外。 人类蛋白质具有未封闭的 N 末端脯氨酸，Dever 等人（1994）指出，这与真核蛋白质加工的一般模式一致，即在随后添加脯氨酸时去除起始甲硫氨酸。 序列分析显示eIF4C具有极性结构，前15个氨基酸中有9个是碱性的，后20个氨基酸中有13个是酸性的。 作者认为，该蛋白质的偶极性质可能使其能够与两种不同类型的表面相互作用，可能充当两种起始因子之间或起始因子与核糖体之间的桥梁。

▼ 生化特征

晶体结构

Lomakin 和 Steitz（2013） 确定了小核糖体亚基 40S 的 3 个复合物的晶体结构，它们代表了哺乳动物翻译起始的不同步骤。 这些结构揭示了与小核糖体亚基结合的 eIF1、eIF1A、mRNA 和起始转移 RNA（参见 180621）的位置，并提供了对真核生物特有的翻译起始细节的见解。 与捕获的功能状态相关的构象变化揭示了核糖体 P 位点相互作用的动态。

▼ 测绘

Lahn 和 Page（1997） 通过体细胞杂交组分析将 EIF1A 基因定位到 X 染色体。 他们将该基因命名为 EIF1AX，以区别于 Y 连锁同源基因 EIF1AY（400014）。 Lahn 和 Page（1997） 确定 EIF1AX 基因逃脱了 X 失活，并提出应将其作为特纳综合征的候选基因进行研究。 参见 400010。