系统性红斑狼疮，易感性，3； SLEB3

细胞遗传学定位：4p16-p15.2 基因组坐标（GRCh38）：4:6,000,000-27,700,000

格雷-麦奎尔等人（2000） 提出了对 126 个患有 2 例或以上 SLE 病例的家系进行基因组扫描的结果，其中包括 469 对同胞（受影响和未受影响）和 175 对受影响的亲属。 他们使用针对一致和不一致同胞对的修订多点 Haseman-Elston 回归技术以及针对受影响亲属对的条件 Logistic 回归技术，确定了与染色体 4p16-p15.2 的连锁（p = 0.0003，lod = 3.84），并提供了欧裔美国人家庭中 4p16-p15.2 和染色体 5p15 之间上位相互作用的证据。 利用来自孤立谱系收集的数据，他们证实了欧裔美国人家庭中 4p16-p15.2 的关联。 他们在非裔美国人子集中发现的最重要的联系是与先前确定的 1q 区域（SLEB1；601744）。

内斯等人（2002） 发现，当连锁分析仅限于至少 1 名 SLE 患者被诊断出存在神经精神表现（如癫痫发作和精神病）的家庭时，lod 分数更高。 作者表示，这个连锁基因座的分离行为表明了这些谱系中具有几乎 100% 同质遗传效应的显性遗传模式。

邢等人（2007） 重新分析了 Gray-McGuire 等人先前研究的 77 个欧洲裔美国人家庭，其中包括 301 个完整同胞对（2000） 并证实了 4p 处的显着关联（p = 0.000087）。 4p16 的连锁信号在另一组由 76 个欧洲裔美国家庭组成的 221 个完整同胞对中得到复制（p = 0.0047）。 在外显率为 0.8 的隐性模型下，所有 153 个家族中基于两点和多点模型的连锁分析在 D4S3007 上分别产生了 3.51 和 4.84 的最大 lod 分数。 使用连锁区域中密集的微卫星标记进行单倍型分析，将潜在的 SLE 易感基因座端粒定位于 D4S2928。 全基因组连锁扫描显示 4p16 和 2p11（p = 0.003） 以及 19q13（p = 0.0094） 之间存在显着相互作用，而 12q24（p = 0.066） 则存在边际相互作用。