先天性髋关节脱位，伴有手指过度伸展和面部畸形

• 髋关节、先天性脱位、手指过度伸展和面部畸形

柯林斯等人（1995）描述了一位患有先天性髋关节脱位、内眦赘皮、扁平脸和轻微关节松弛的女性。 她的生长发育正常。 她的3个女儿个子相对矮小，有先天性髋关节脱位、关节过度伸展和特征性的面部外观（扁平脸、宽鼻梁、宽眼距、眼周浮肿）。 其中两名女孩患有先天性心脏病（一名患有房间隔缺损，另一名患有动脉导管未闭（见 607411）和卵圆孔未闭）。 其中一名女孩患有先天性膝盖脱位，另一名女孩患有膀胱输尿管反流和腹股沟疝气。 女孩的父亲观察到关节过度伸展和腹股沟疝气。 临床检查排除拉森综合征（150250, 245600）。 胶原蛋白的电子显微镜研究排除了 VII 型 Ehlers-Danlos 综合征（130060, 225410）。 柯林斯等人（1995） 提出以前未描述的常染色体显性综合征在该家族中分离。