FXYD 含域离子传输调节蛋白 3； FXYD3

• PHOSPHOLEMMAN-LIKE; PLML
• 乳腺肿瘤，8-KD； MAT8

HGNC 批准的基因符号：FXYD3

细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,115,822-35,124,323（来自 NCBI）

▼ 正文

FXYD 基因家族（发音为 fix-id）由小膜蛋白组成，其中包含以单个跨膜跨度为中心的 35 个不变和保守氨基酸的核心基序。

▼ 克隆与表达

Morrison 和 Leder（1994） 在小鼠体内鉴定出一种新型 8-kD 跨膜蛋白，命名为 Mat8，该蛋白在由 neu 或 ras 癌基因引发的小鼠乳腺肿瘤亚群中表达。 Morrison 等人使用鼠 Mat8 作为探针筛选人类乳腺癌 cDNA 文库（1995） 分离出 Mat8 的人类同源物。 人类 MAT8 cDNA，也用 PLML 和 FXYD3 表示，编码推导的 67 个氨基酸的蛋白质，计算质量为 8 kD，并显示与磷酸膜蛋白（PLM；602359） 部分同源，磷酸膜蛋白是 cAMP 依赖性蛋白激酶和蛋白激酶 C 的主要质膜底物。PLML 包含假定的 20 个氨基酸前导序列和假定的跨膜结构域。 它与 PLM 具有同源的胞外和跨膜结构域，但在跨膜结构域中有 2 个半胱氨酸残基。 与 PLM 不同，它的胞质结构域中不包含共有磷酸化位点。 RNA印迹分析显示，在所有16个原发性人类乳腺肿瘤以及所研究的11个人类乳腺癌细胞系中的8个中，PLML作为主要0.5-kb转录本和次要2.5-和3.0-kb转录本表达。 小鼠 Mat8 在 SMF 细胞系、子宫、胃和结肠中高水平表达，在乳腺、卵巢、肺、小肠和胸腺中低水平表达。 非洲爪蟾卵母细胞中 PLML 的表达会诱导超极化激活的氯电流，类似于 PLM 表达诱导的电流。

通过 EST 数据库搜索和计算机分析，Sweadner 和 Rael（2000） 在啮齿动物和人类中鉴定了 7 个 FXYD 分子的基因和蛋白质序列。 推导的FXYD3蛋白含有87个氨基酸。 Sweadner 和 Rael（2000） 指出，FXYD3 的 EST 在肌肉、生殖和转移组织中发现，但在血液或神经系统组织中没有发现，表明表达广泛但并非普遍存在。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 FXYD3 基因定位到 19 号染色体（stSG4378）。