分足畸形伴下颌面发育不全

• 帕特森-史蒂文森-方丹综合症

Patterson 和 Stevenson（1964） 研究了一位患有完全综合症的父亲和他仅有分足畸形的儿子。 方丹等人（1974） 描述了一个与外指畸形和下颌面骨发育不全相关的家庭。 外指畸形仅限于足部，并与某些脚趾的并指畸形有关。 下颌面骨发育不全包括下颌后缩、完全性或隐匿性后腭裂以及外耳畸形。 3代中有4人受到影响。 Wilkie 和 Goodacre（1997）对 Patterson 和 Stevenson（1964）报道的“儿子”进行了追踪，发现他的 3 个儿子中有 1 个继承了同样的病症。 因此，原生家庭影响了3代人。 在最初的报告中，这个“儿子”被描述为具有正常的颅面外观； 然而，他小时候需要大量的正畸治疗，成年后则表现出中度颧骨发育不全和小下颌后缩。 他的双手在临床上是正常的。 提供了一张他脚部的照片，显示左脚分叉畸形。 他的儿子是第三代受影响的成员，出生时注意到双外耳的形状异常。 2个月时听觉诱发电位显示双侧70分贝感音神经性听力损失，并安装了助听器。 他表现出下颌后缩，手脚正常。 尽管第三代成员没有患上肢端畸形，但他的颅面外观和听力异常表明他遗传了这种疾病。

请参见伴有肢体异常的下颌面骨发育不良或纳格综合征（154400）。