联会复合体中心元件蛋白 3； SYCE3

HGNC 批准的基因符号：SYCE3

细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,551,111-50,562,918（来自 NCBI）

▼ 说明

SYCE3 是联会复合体的关键组成部分，联会复合体是介导同源染色体联会的减数分裂特异性结构，对于它们的正确重组和分离至关重要（Schramm 等，2011）。

▼ 克隆与表达

施拉姆等人（2011） 克隆了小鼠 Syce3，并通过数据库分析，他们在包括人类在内的几种脊椎动物中鉴定出了直向同源物。 推导的 88 个氨基酸的小鼠和人类蛋白质具有 90% 的同一性，并且都具有保守的卷曲螺旋区域、酪氨酸磷酸化位点和丝氨酸磷酸化位点。 对 12 种小鼠组织进行 RT-PCR 分析，仅在睾丸和胚胎卵巢中检测到 Syce3。 Syce3 在青春期小鼠睾丸中的表达首次开始于第 12 天，即减数分裂前期 I 的开始，并在老年动物中持续存在。 免疫电子显微镜将 Syce3 定位于联会复合体的中心元件，它与另一个中心元件蛋白 Syce1（611486） 共定位，沿着突触染色体以连续模式。

▼ 基因功能

施拉姆等人（2011） 发现小鼠 Syce3 的染色体加载似乎需要 Sycp1（602162）。 共转染和免疫沉淀实验表明，Syce3 直接与 Syce1 相互作用，并可能与 Syce2 相互作用（611487）。

▼ 测绘

Hartz（2014） 根据 SYCE3 序列（GenBank BC127859） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 SYCE3 基因对应到染色体 22q13.33。

▼ 动物模型

施拉姆等人（2011）发现，尽管Syce3 -/- 小鼠与野生型小鼠没有区别，但雄性和雌性Syce3 -/- 小鼠均不育。 Syce3 缺失对减数分裂重组的启动没有影响，但进展严重受损，突触启动受阻，导致减数分裂停滞、Mlh1（120436） 焦点完全缺失以及减数分裂细胞凋亡。 在 Syce3 -/- 粗线期样精母细胞中，常染色体的错误排列很少见，但性染色体经常不配对，Syce1 和 Syce2 在轴向元件上完全不存在，并且 γ-H2ax（H2AFX; 601772） 显示出动态改变。 胚胎 Syce3 -/- 卵母细胞也表现出类似的缺陷。 施拉姆等人（2011） 得出结论，SYCE3 是中心元件组装起始、中心元件特异性蛋白质的染色体加载和同源重组所必需的。