蛋白质酪氨酸磷酸酶，非受体型，20； PTPN20

• 蛋白质酪氨酸磷酸酶，非受体型，20A； PTPN20A

HGNC 批准的基因符号：PTPN20

细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:46,911,371-47,003,828（来自 NCBI）

▼ 说明

蛋白质酪氨酸磷酸化在细胞信号传导中发挥着不可或缺的作用，并控制着多种细胞反应。 酪氨酸磷酸化是一个可逆的动态过程，由介导磷酸化反应的蛋白酪氨酸激酶和催化酪氨酸去磷酸化的蛋白酪氨酸磷酸酶（例如 PTPN20）的活性控制（Fodero-Tavoletti 等，2005）。

▼ 克隆与表达

Fodero-Tavoletti 等人使用差异显示来鉴定人脐静脉内皮细胞分化过程中上调的基因，然后是人睾丸和脐静脉内皮细胞 mRNA 的 5-prime RACE（2005） 克隆了多个 PTPN20 剪接变体。 最广泛表达的变体编码推导的 411 个氨基酸的蛋白质，具有 280 个氨基酸的 PTP 催化结构域，其中包含 10 个保守的催化基序。 Northern 印迹分析检测到睾丸中 3.0-kb PTPN20 转录物的高表达。 RT-PCR 在所有检测的人类细胞系中检测到了主要的 PTPN20 转录物，而其他变体则表现出更受限和可变的表达。 蛋白质印迹分析检测到 PTPN20 的表观分子质量为 47.4 kD。 在非同步转染的 COS-1 细胞中，表位标记的 PTPN20 在某些细胞中显示出内质网（ER） 和高尔基体定位，而在其他细胞中显示出弥漫性细胞质和细胞外周染色。

▼ 基因功能

通过体外分析，Fodero-Tavoletti 等人（2005） 发现重组 PTPN20 对酪氨酰磷酸化底物表现出催化活性。 在血清饥饿的 COS-1 细胞中，PTPN20 靶向细胞核和微管网络，与微管组织中心和细胞内膜室（包括 ER 和高尔基体）共定位。 用 EGF（131530）、渗透压休克、PTP 抑制剂或整合素连接刺激细胞，将 PTPN20 靶向富含肌节蛋白的结构，包括膜褶边。

▼ 基因结构

福德罗-塔沃莱蒂等人（2005） 确定 PTPN20 基因包含 12 个外显子，跨度为 92 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析和 FISH，Fodero-Tavoletti 等人（2005） 将 PTPN20 基因定位到染色体 10q11.2。 他们在 PTPN20 下游约 500 kb 处发现了一个假定的 PTPN20 假基因。