伴有后多指畸形的 Dandy-Walker 畸形

• 伴有轴后多指畸形的 DWM
• 皮尔奎因综合症

Dandy-Walker 畸形（220200） 的特点是后颅窝囊肿与第四脑室连续，可能代表 Magendie 孔和 Luschka 孔发育不全； 小脑蚓部部分或完全缺失； 和兼性脑积水。 皮尔奎因等人（1989） 报道了男性和女性同胞胎儿同时患有 DWM 和轴后多指畸形，并表明 Egger 等人报道的同胞胎儿（1982） 患有相同的综合征，这种疾病不同于有时观察到 DWM 的其他疾病，例如莫尔综合征（252100） 和 Joubert-Boltshauser 综合征（JBTS; 213300）。 皮尔奎因等人（1989）指出，在这些其他条件下看到的多指畸形是轴前的。 Egger 等人报告的同胞（1982） JBTS 患有手脚轴后多指畸形、呼吸急促每分钟呼吸次数高达 95 次，并且通过计算机断层扫描显示蚓部发育不全，其中 1 名同胞伴有第四脑室囊肿，这与 DWM 一致。 一名同胞的舌头患有肉瘤。

Cavalcanti 和 Salomao（1999） 描述了一名男婴，该男婴是表亲父母的产物，其妊娠 34 周时的超声检查显示羊水过多、后颅窝囊肿、小脑蚓部发育不全、轴后多指畸形和右肾盂离散扩张。 出生后发现的畸形包括头大、长头畸形、鼻梁宽而凹陷、耳朵位置低、下颌后缩和四肢轴后多指畸形。 出生后第一天的脑超声检查显示后颅窝囊肿较大，小脑发育不全，幕上脑室系统正常。

帕萨拉夸等人（2013） 报道了一名婴儿患有大头畸形、额叶隆起、小睑裂、扁平鼻梁和双侧轴后多指畸形。 大脑 MRI 显示侧脑室和第三脑室扩张、胼胝体变薄以及 Dandy-Walker 畸形。 超声心动图显示动脉导管未闭、中度主动脉瓣发育不良和轻度主动脉狭窄，随后进展为重度狭窄。 眼科检查显示脉络膜视网膜萎缩、后胚胎毒素和视神经苍白。 作者认为他们的患者与 Pierquin 等人描述的情况相同（1989），尽管之前尚未描述过心脏和眼科表现。 他们提议将这种情况称为皮尔奎因综合征。