短指、缺损和前节发育不全

奎因等人（2004） 描述了一个 3 代家族患有眼部发育异常，包括前节发育不全和缺损，与短指和斜指相关。 先证者 28 岁时出现眼睛疼痛且视力严重下降。 存在眼前节发育不全、小眼球、下虹膜缺损和虹膜角膜粘连伴角膜混浊。 推测眼压升高继发于房角发育不全。 她还报告有轻度学习障碍和轻度听力障碍。 她小时候接受过腭裂修复手术。 她身材矮小（163.5厘米），手脚呈短指和斜指。 她的核型是正常女性。 她的兄弟没有肢体或眼睛异常。 她唯一的儿子患有短指，有单掌折痕，第二和第三脚趾并指，身材矮小（163.5厘米），人中扁平，没有唇裂或腭裂的证据，以及虹膜缺损。 她的母亲身材矮小（153 厘米），上颚高弓，短指和斜指与她的女儿和孙子相同。

▼ 遗传

Quinn 等人报告的疾病在家庭中的遗传模式（2004） 与具有不完全外显率的常染色体显性遗传或具有可变表达性的 X 连锁遗传一致。