肾小管病、糖尿病和小脑共济失调

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明该疾病是由线粒体 DNA 重复引起的。

罗蒂格等人（1992）报道了两姐妹的病例，她们在出生第一年就因发育迟缓而就诊，并被发现患有严重的近端肾小管病，伴有多尿以及钾、钠、钙和氯的丢失。 曝光区域（前臂、腿部和脸颊）出现斑驳的色素沉着，脚趾和手指出现冷诱发的红发绀。 姐姐5岁时出现致命的腹泻、呕吐和脱水。 二姐3岁时出现严重腹泻和脱水症状。 虽然她在这次事件中幸存下来，但随后出现了眼外肌麻痹、眼睑下垂、视网膜色素沉积和视网膜电图消失。 检测到骨质疏松症和佝偻病以及肝脏肿大。 第五年，她发现胰岛素依赖型糖尿病，逐渐出现小脑共济失调和肌张力低下，并伴有耳聋、失明、肌阵挛性抽搐和精神运动退化。 死亡发生在8岁时。 在这个家庭中，母亲在成年早期逐渐出现双侧眼外肌麻痹，伴有眼睑下垂和微点状视网膜变性。 第一次怀孕后，她还出现了近视、听力减退和肌肉无力的症状。 所描述的两姐妹是她唯一的孩子。 Rotig 等人使用聚合酶链式反应（PCR） 扩增淋巴细胞 DNA（1992） 在母亲体内检测到微量的重复 mtDNA 分子。 妹妹的骨骼肌和淋巴细胞表现出复合物III缺陷。 Southern 印迹分析提供了 mtDNA（26 kb） 异质部分重复的证据，涉及一个全长和一个部分缺失的线粒体基因组，并且 ATPase 6 和细胞色素 b 基因之间存在单个异常连接。