核糖体蛋白 L7； RPL7

HGNC 批准的基因符号：RPL7

细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:73,290,241-73,294,465（来自 NCBI）

▼ 说明

哺乳动物核糖体由 4 种 RNA（参见 180450）和大约 80 种不同的蛋白质（参见 180466）组成。

▼ 克隆与表达

Meyuhas 和 Klein（1990） 鉴定了一个具有转录活性的小鼠 Rpl7 基因。

Hemmerich 等人通过用小鼠 Rpl7 cDNA 筛选源自活化人 T 淋巴细胞系的 cDNA 文库（1993） 分离出人类 RPL7 cDNA。 预测的 248 个氨基酸的人 RPL7 蛋白具有 N 端碱性亮氨酸拉链（bZIP） 样结构域和 RNP 共有子基序 RNP2。

▼ 基因结构

Meyuhas 和 Klein（1990） 确定 3.1 kb 的小鼠 Rpl7 基因包含 7 个外显子，编码 897 个核苷酸长的 mRNA。

塞沙德里等人（1993）对人类RPL7基因进行了部分测序，发现它与小鼠Rpl7有许多相同的特征，包括第一个内含子的位置和5-prime非编码区的多嘧啶翻译控制元件。

▼ 测绘

通过体细胞杂交和辐射杂交作图分析，Kenmochi 等人（1998） 将人类 RPL7 基因定位到 8q。

萨皮等人（1994） 在 FMS 基因（164770） 的内含子 1 内鉴定出核糖体蛋白 L7（RPL7P） 的加工假基因。 该假基因并未主动转录。

▼ 基因功能

海默里奇等人（1993） 证明哺乳动物 RPL7 蛋白的 N 末端区域在体外介导 RPL7 同二聚化以及 RPL7 与 DNA 和 RNA 的稳定结合。 他们发现 RPL7 优先结合 28S rRNA 和 mRNA。 海默里奇等人（1993） 表明小鼠 Rpl7 mRNA 在静息 B 和 T 淋巴细胞激活后被诱导。

RPL7 蛋白已被证明是系统性红斑狼疮（152700） 和其他系统性自身免疫性疾病患者的自身抗原（Absi 等，1989；von Mikecz 等，1994；Neu 等，1995；von Mikecz 等，1995）。