短 QT 综合征 2； SQT2

短 QT 综合征是一种与心房颤动和心源性猝死相关的心脏通道病。患者心脏结构正常，但心电图（ECG）显示短 QTc（Bazett 校正 QT）间隔小于 360 毫秒（Moreno 等人，2015 年总结）。

有关短 QT 综合征遗传异质性的讨论，请参阅 SQT1（609620）。

▼ 临床特征

贝洛克等人（2004）报道了一名 70 岁的男子在心室颤动发作后成功复苏。随后的心电图（290 毫秒）和 3 年随访期间的每次心电图均发现 QT 间期较短。他既往没有任何症状，也没有其他身体或生理异常，他的家族史也没有异常。

洪等人（2005）研究了一名在妊娠 28 周时因胎儿心动过缓和心律不齐而分娩的女婴。出生时，除了每分钟 60 次（bpm）的心动过缓外，她的体检结果正常。心电图显示心房颤动（AF），心室反应缓慢，QT 间期短（280 毫秒）。电复律并没有终止房颤。随访时，尽管心电图显示传导阻滞并伴有室性逸搏节律，但她的心脏生长正常，仍然无症状。除曾祖父母高龄发生房颤外，家庭评估均为阴性，因此不被认为代表家族性房颤。

维拉法恩等人（2014）报道了 2 名女孩患有 QT 间期短、房颤和心动过缓。第一个是一名 6.5 岁的女孩，她出生时就患有 AF，心室率为 60 bpm，她在 4 个月大时被诊断为 SQT（QTc，292 ms）。由于持续明显的心动过缓，她在 6 天时接受了心室起搏器植入。电生理测试显示窦和房室结功能障碍并存。第二名患者是一名 9 岁女孩，她在妊娠 24 周时被诊断出患有胎儿心动过缓（55 bpm）。出生时记录有 AF，QTc 为 317 毫秒。 11 个月龄时的动态心电图监测显示 AF 心室反应缓慢，频率为 35 至 70 bpm。两名患者的 AF 对直流电复律和多种抗心律失常药物均无效。两人都没有临床症状，也没有结构性心脏病。

莫雷诺等人（2015）研究了一名 23 岁男子，他的父亲在 37 岁时在担任邮递员时意外去世。儿子身体健康，运动能力强，心电图显示窦性心动过缓，QTc 间期略微缩短，为 356 毫秒。在运动测试中，他的 QTc 进一步缩短，在最大负荷下缩短至 350 毫秒。超声心动图和心脏 MRI 显示心脏正常，24 小时动态心电图监测未发现心律失常。

▼ 分子遗传学

Bellocq 等人对一名患有短 QT 综合征的 70 岁男性进行了室颤发作后幸存下来的研究（2004）鉴定出 KCNQ1 基因中的错义突变（V307L; 607542.0037）。

Hong 等人在患有短 QT 间期、房颤和心动过缓的女婴中（2005）分析了 KCNQ1 基因并鉴定了从头错义突变的杂合性（V141M; 607542.0045）。非洲爪蟾卵母细胞的功能分析表明突变体通道是组成性开放的。

Villafane 等人在 2 名具有短 QT 间期、房颤和心动过缓的无关女孩中进行了研究（2014）鉴定了 KCNQ1 基因中 V141M 突变的杂合性。

Moreno 等人在一名 23 岁的 QT 间期略微缩短的男性中进行了研究，该男性的 6 个离子通道病相关基因突变呈阴性（2015）鉴定了 KCNQ1 基因错义突变的杂合性（F279I; 607542.0046）。在他未受影响的妹妹或母亲身上没有发现这种突变。他的父亲在 37 岁时意外去世，无法获取 DNA。

辛普夫等人（2005）回顾了 15 例报告病例和 2 例未发表的 1、2 和 3 型短 QT 综合征病例的临床、电生理和分子特征（609622）。