肌萎缩侧索硬化症 20; ALS20

肌萎缩侧索硬化症 20（ALS20） 是由染色体 12q13 上的 HNRNPA1 基因（164017） 杂合突变引起的。

HNRNPA1 突变还会导致多系统蛋白病（IBMPFD3；615424）。

有关肌萎缩侧索硬化症（ALS） 的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 ALS1（105400）。

▼ 分子遗传学

金等人（2013） 对 212 例家族性 ALS 病例进行了 HNRNPA2B1（600124） 或 HNRNPA1（164017） 基因序列变异的筛查。 他们发现了 1 例显性遗传病例，其中已知的 ALS 基因因 HNRNPA1 基因（164017.0002） 突变而被排除。 金等人（2013） 还筛查了 305 例散发性 ALS 病例，并在一名典型的迟发性 ALS 患者中发现了非同义 HNRNPA1 变异（164017.0003）。