转移 RNA、线粒体、丙氨酸； MTTA

• tRNA-ALA、线粒体

HGNC 批准的基因符号：MT-TA

▼ 正文

丙氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 5587-5655 编码。

▼ 等位基因变异体（2 个选定示例）：

.0001 强直性肌营养不良样肌病
MTTA，5650G-A

Horvath 等人在一名患有新型线粒体肌病的 38 岁患者中（2003） 在 MTTA 基因中发现了一个异质突变 5650G-A。 临床表现和肌肉组织学提示营养不良性肌肉疾病。 肌电图反复观察到强直性放电，提示强直性肌营养不良的诊断。 一些细胞色素c氧化酶阴性的参差不齐的红色纤维以及临床观察到的运动不耐受和乳酸酸中毒表明线粒体起源。 单纤维 PCR 显示，红色纤维中突变 mtDNA 的比例明显较高。 患者的母亲因不明原因的中风去世，享年 36 岁。 患者一直发育正常，直到 14 岁时，他第一次注意到在学校定期锻炼时身体虚弱，爬楼梯困难。 下肢近端肌无力和萎缩进展缓慢。 32岁时，他第一次注意到上肢近端无力。 胸脂肪瘤被切除两次。

.0002 线粒体肌病
MTTA，5591G-A

Swalwell 等人对一名患有线粒体肌病的 47 岁男性进行了研究（2006） 鉴定了 MTTA 基因中的异质 5591G-A 转变。 该表型的特征是近端肌肉无力、肌痛和血清肌酸激酶升高。 肌肉活检显示参差不齐的红纤维和细胞色素c氧化酶缺乏，肌肉组织的PCR分析检测到98%的突变线粒体DNA。