肾癌中断1; DIRC1

HGNC 批准的基因符号：DIRC1

细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:188,733,737-188,790,122（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

波多尔斯基等人（2001） 描述了一种相互的、平衡的、固有的染色体易位，t（2;3）（q33;q21），它与家族性透明细胞肾癌相关（144700）。 通过标准的定位克隆策略，Druck 等人（2001） 分离出一个被 2 号染色体断点破坏的基因。 该基因被命名为 DIRC1（在肾癌-1 中被破坏），由于家族易位而在外显子 1 和 2 之间被破坏。 1.5 kb DIRC1 mRNA 编码 11 kD 的 104 个氨基酸的预测蛋白。 RT-PCR 分析检测到 DIRC1 在成人胎盘、睾丸、卵巢和前列腺以及胎儿肾、脾和骨骼肌中低水平表达。 两个家族性肿瘤显示出衍生的 3 号染色体缺失，正如在荷兰一个家族中患有 t（2;3） 相关肾癌的荷兰亲属中观察到的那样。 德鲁克等人（2001） 得出的结论是，需要进一步研究来确定 DIRC1 基因失活是否会导致家族性癌症的发生。

▼ 基因结构

德鲁克等人（2001） 确定 DIRC1 基因包含 2 个外显子，跨越大约 57 kb 的基因组 DNA。

▼ 测绘

通过定位克隆，Druck 等人（2001） 将 DIRC1 基因定位到染色体 2q33。