血小板-白细胞C 激酶底物 同源样结构域，A 族，成员 1； PHLDA1

• T 细胞死亡相关基因 51； TDAG51

HGNC 批准的基因符号：PHLDA1

细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12:76,025,446-76,031,775（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

非编码和编码序列中三核苷酸重复的扩展与许多疾病相关。 在涉及神经元变性的几种神经系统疾病中观察到了（CAG）n 重复。 在强直性肌营养不良中（参见 160900），重复大小为 5 是最常见的正常等位基因，并且可以扩展到致病范围。 Reddy 等人通过筛选大脑 cDNA 文库中具有 5 个或更多串联 CAG 重复序列的克隆（如强直性肌营养不良中所见）（1997） 鉴定了编码 PHLDA1 的 cDNA，他们将其称为 DT1P1B11。 Northern 印迹分析表明 PHLDA1 基因表达为 6.6 kb 转录本。

▼ 基因功能

侯赛因等人（2003） 报道了几种内质网应激诱导剂，包括同型半胱氨酸、二硫苏糖醇和衣霉素，在培养的人血管内皮细胞中诱导 TDAG51 的表达。 TDAG51 的过度表达引起细胞形态的显着变化，降低细胞粘附，并促进脱离介导的细胞凋亡。 在喂食高同型半胱氨酸饮食的 Apoe（107741） 缺失小鼠中，Tdag51 表达增加，并与动脉粥样硬化病变中的细胞凋亡相关。 作者得出结论，TDAG51 由同型半胱氨酸诱导，促进脱离介导的细胞凋亡，并有助于高同型半胱氨酸血症中动脉粥样硬化的发展。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，Reddy 等人（1997） 将 PHLDA1 基因定位到 12q21.2。 Kuske 和 Johnson（2000） 通过辐射杂交分析将 PHLDA1 基因定位到 12q15。