ESCRT-I 的 VPS37D 亚基; VPS37D

  • 液泡蛋白分选 37,酵母,D 的同源物
  • 威廉斯-博伦综合征染色体 24 区; WBSCR24

HGNC 批准的基因符号:VPS37D

细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:73,665,345-73,672,109(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Stuchell 等人通过在数据库中搜索与酵母 Vps37 同源的序列(2004) 鉴定出人类 VPS37D。 推导的 316 个氨基酸蛋白质具有一个包含 2 个卷曲螺旋基序的中心 mod(r)(基本修饰符)结构域。

通过在 EST 数据库中搜索与 Williams-Beuren 综合征(WBS; 194050) 中删除的 7 号染色体区域相对应的序列,Micale 等人(2008) 鉴定并克隆了 VPS37D,他们将其称为 WBSCR24。 他们还鉴定出了小鼠 Wbscr24 基因。 Northern 印迹分析检测到小鼠 Wbscr24 的几种变体,这些变体以组织特异性方式广泛表达。 Wbscr24 在脑、肾和骨骼肌中的表达最高。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Micale 等人(2008) 将 VPS37D 基因对应到 WBS 删除区间内的染色体 7q11.23。 他们将小鼠 Vps37D 基因定位到 5G1 号染色体的同线区域。